人类全基因组测序

一、测序方案

测序平台：HiSeq X Ten

文库类型：shotgun文库

数据量：建议90Gb以上

二、信息分析

1. 基本信息分析

数据产出统计，包括reads数目、总数据量、Q20、Q30、GC%、碱基质量分布、序列长度分布等。

2. 标准信息分析

（1）与参考基因组进行比对并统计比对效率；

（2）样本测序序列随机性评估，分析reads在染色体各部位的分布情况；

（3）SNP/InDel检出及注释；

（4）变异基因的GO及KEGG注释；

（5）CNV检出及注释；

（6）SV检出；

（7）多样本单碱基变异整合分析（需要多个样本）；

（8）体细胞变异分析，包含SNP、InDel、CNV、SV（适用于成对的肿瘤样本）。

3. 高级信息分析

根据客户的具体研究目的所开展的更深层次的分析。