一、测序方案
测序平台:HiSeq X Ten
文库类型:shotgun文库
数据量:建议90Gb以上
二、信息分析
1. 基本信息分析
数据产出统计,包括reads数目、总数据量、Q20、Q30、GC%、碱基质量分布、序列长度分布等。
2. 标准信息分析
(1)与参考基因组进行比对并统计比对效率;
(2)样本测序序列随机性评估,分析reads在染色体各部位的分布情况;
(3)SNP/InDel检出及注释;
(4)变异基因的GO及KEGG注释;
(5)CNV检出及注释;
(6)SV检出;
(7)多样本单碱基变异整合分析(需要多个样本);
(8)体细胞变异分析,包含SNP、InDel、CNV、SV(适用于成对的肿瘤样本)。
3. 高级信息分析
根据客户的具体研究目的所开展的更深层次的分析。