SMA脊髓性肌萎缩症

进行性脊髓性肌萎缩症（SMA）又称脊髓性肌萎缩、脊肌萎缩症，是脊髓前角运动神经元及低位脑干运动神经核退行性变，进而出现所支配肌肉进行性无力萎缩的下运动神经元疾病。属常染色体隐性遗传病，临床表现为进行性、对称性，肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。存活婴儿发病率为1/6000～1/10000，携带率为1/40~60。

目前已知造成此症的SMN基因位于5q13.2 区域。此位置上有两个DNA序列非常相似的SMN基因：SMN1及SMN2，SMN1 和 SMN2 基因都能转录翻译出 SMN 蛋白，缺少 SMN 蛋白会导致 α 运动神经元死亡，而失去 α 运动神经元激励的肌肉也会随着时间的推移而萎缩。

SMA发病相关基因SMN1和SMN2高度同源，很难区分。本试剂盒采用特殊引物设计，可精确区分SMN1和SMN2基因。